Fenilketonúria

Meghatározás

A fenilketonúria egy örökletes anyagcsere-betegség, amelyben a fenilalanin aminosav metabolizmusa zavart szenved. Ennek következtében a fenilalanin szintje a vérben megemelkedik, ami súlyos szellemi és fizikai fejlődési problémákhoz vezethet.

Szinonimák

• PKU
• Fenilketonuria
• Fenilalanin-hidroxiláz hiány

Rokon értelmű szavak

• Aminosav
• Metabolizmus
• Örökletes betegség

Ellentétes értelmű szavak

• Egészség
• Jólét
• Normális fejlődés

Példamondatok

• A fenilketonúria szűrése már az újszülöttek esetében kötelező.
• Az érintett betegek szigorú diétát követnek a fenilalanin bevitelének minimalizálása érdekében.
• A fenilketonúria kezelésében a korai diagnózis kulcsszerepet játszik.
• Az orvosi kutatások folyamatosan új módszereket keresnek a fenilketonúria kezelésére.